ТОРАКАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ

Торакальная дистрофия- синдром Jeune - сочетание костных аномалий с дистрофическим характером (дистрофия грудной клетки, метафизарные нарушения длинных костей и характерные повреждения таза. Торакальная дистрофия впервые была описана в 1964 году  как "общая костная дистрофия" или "полихондро дистрофия".

Данная дистрофия имеет семейный и наследственный характер. Передается аутосомно-рецессивным образом, приблизительно 1/4 из числа потомства. Кариотип был нормальным во всех исследованных случаях. Число случаев, появившихся в литературе, очень ограничено (со дня описания до 1967 г. опубликовано только 30 случаев).

Большое число авторов считает, что в основе заболевания находится разнообразный ген, который в неполном клиническом проявлении, обусловливает дисплазию скелета (и грудной клетки). Дисплазия грудной клетки ответственна за постоянную дыхательную недостаточность. Другие авторы считают, что существует 2 сорта генов, под влиянием которых получаются разные клинические проявления. Легкие формы с аномалиями, совместимыми с выживаемостью и очень тяжелые формы (синдром Жена) несовместимые с жизнью. Ни одно из этих предположений не в состоянии объяснить полностью этиопатогенез синдрома. Синдром Жена похож на синдром Эллис-Ван Кревельда, разница между ними состоит в том, что во втором синдроме постоянно сочетаются сердечные пороки, полидактилия и множество клинических проявлений эктодермальной дисплазии, а показатель летальности меньше, чем при дистрофии.

Клинические проявления торакальной дистрофии появляются от рождения и представляют прогрессивное течение. Они относятся ко всей костной системе, исключая череп и позвоночный столб. Асфиксическая дистрофия грудной клетки — главная аномалия, обусловливающая смертельный исход, в большинстве случаев. Грудная клетка больного, узкая и короткая, а ребра в горизонтальном положении с вздутыми передними концами. Изменения сложения грудной клетки обусловливают нарушения динамики дыхания. 

Записаться на консультацию к торакальному хирургу Королеву Павлу Алексеевичу

можно заполнив Заявку на лечение, или:

 +7 (495) 517-66-26  - позвонить

или 

 5176626@mail.ru - написать