Cиндром Поланда

Синдром Поланда — это редкая врожденная патология, при которой с одной стороны тела отсутствует или недоразвита большая грудная мышца, и почти всегда на этой же стороне есть порок развития кисти (чаще всего — сращение или недоразвитие пальцев, так называемая симбрахидактилия).

Кроме основной мышцы, могут страдать и другие: малая грудная, мышцы спины, живота, а также ребра и грудина. Из-за истончения жировой прослойки эти дефекты часто легко прощупываются. У многих заметны проблемы с соском и ареолой, у некоторых — полное отсутствие молочной железы, редкие волосы в подмышке и на груди с больной стороны.

Впервые этот синдром описал английский врач Альфред Поланд в 1841 году. Он заметил отсутствие грудных мышц и аномалию руки у пациента, но тогда не связал это с недоразвитием груди. Полноценно синдром описал Патрик Кларксон в 1962 году, назвав его в честь Поланда.

Точная статистика неизвестна: с 1841 года зафиксировано всего около 500 случаев. По разным данным, синдром встречается у 1 из 10–50 тысяч новорожденных. У мужчин он диагностируется в три раза чаще, чем у женщин. Чаще поражается правая сторона (по разным данным, от 55 до 75% случаев), реже левая, и совсем редко — обе стороны. Чаще всего встречается неполная форма (только недоразвитие грудной мышцы), а полный комплекс «грудная клетка + кисть» — реже.

Симптомы
Симптомы сильно варьируются. При слабовыраженных формах болезнь может вообще не давать о себе знать, и асимметрия становится заметна только с возрастом.

Главный признак — недоразвитие или отсутствие большой грудной мышцы (почти 70% случаев). Также могут быть затронуты мышцы груди, спины и живота. В двух третях случаев синдром — правосторонний. Если поражена левая сторона, иногда у человека наблюдается обратное расположение органов (например, сердце справа).

При полной форме почти всегда есть аномалия кисти: сращение или укорочение пальцев. У многих пациентов также есть:

недоразвитие 2–5 ребер, вплоть до их отсутствия (около 20%), что может привести к грыже легкого;
килевидная или воронкообразная деформация грудины, сколиоз;
недостаток подкожного жира на больной стороне (более 80% случаев);
недоразвитие молочной железы, соска и ареолы (редко — полное отсутствие железы или лишние соски);
скудный рост волос в подмышке и на груди.

У 15% пациентов встречается высокое стояние лопатки (болезнь Шпренгеля), что нарушает работу плеча. Иногда синдром Поланда сочетается с раком крови (неходжкинской лимфомой). Еще реже — с синдромом Мебиуса, при котором из-за недоразвития черепных нервов возникает паралич лицевых мышц, проблемы с глазами, речью, глотанием, задержка развития.

Формы синдрома
Выделяют две формы:

Полная — поражены и грудь, и кисть.
Изолированная — только недоразвитие грудной мышцы.

По тяжести:

I степень — небольшая асимметрия за счет гипоплазии мышцы и груди, без изменений в костях. Сосок выше и меньше.
II степень — умеренная деформация груди и ребер, заметное отсутствие большой грудной мышцы, недоразвитие других мышц, выраженная гипоплазия или аплазия молочной железы.
III степень — тяжелая деформация, отсутствие нескольких мышц, молочной железы, аплазия ребер, искривление грудины.

Причины
Точные причины не установлены. Есть две основные гипотезы:

Сбой в развитии плода на этапе формирования мышц.
Нарушение кровотока по подключичной или позвоночной артерии на 6-й неделе беременности.

Наследственность играет минимальную роль: почти все случаи случайны, семейные — лишь в 1%. Ученые обсуждают возможную связь с изменениями в 11-й хромосоме, затрагивающими гены, отвечающие за рост и гибель клеток.

Диагностика
Диагноз ставят на основе осмотра и инструментальных методов: УЗИ, КТ, рентгена, маммографии. Специфических лабораторных или генетических тестов нет.

У новорожденных можно заметить укорочение предплечья, сращение пальцев, асимметрию груди и недоразвитый сосок. Но часто симптомы становятся явными только в старшем возрасте, когда асимметрия усиливается. Диагноз ставят, если есть поражение грудной мышцы и хотя бы один дополнительный симптом.

С помощью УЗИ во время беременности иногда видно недоразвитие конечностей и асимметрию груди. На рентгене из-за отсутствия мышцы легкое выглядит слишком прозрачным. КТ дает самую точную картину.

Лечение
Лечение — только хирургическое. Оно направлено на восстановление формы груди и функции кисти.

Основные направления:

исправление дефектов грудной клетки: торакопластика, пересадка широчайшей мышцы спины, замена ребер и хрящей своими тканями или титановыми пластинами;
реконструкция груди у женщин: протезы, силиконовые имплантаты, пересадка собственного жира или тканей (например, из ягодиц), моделирование соска;
мужчинам — мышечная пластика;
на кисти устраняют сращение пальцев.

Осложнения
Из-за отсутствия мышечного каркаса повышается риск травм внутренних органов. Тяжелые деформации груди и позвоночника могут вызывать проблемы с сердцем и легкими, а также сильные косметические дефекты.

Профилактика
Не существует.